Câncer de mama: cerca de 10% dos casos tem um componente hereditário. Mas atenção na interpretação da mensagem: estar geneticamente predisposto ao desenvolvimento da doença não significa que o tumor se apresentará inexoravelmente no decorrer da vida. Conheça a possível predisposição no entanto, é de fundamental importância para o caminho de prevenção. Para os gênios já conhecidos BRCA 1 e 2, na predisposição ao câncer de mama, devemos também adicionar o gene PALP 2. Em poucas palavras, esta é a mensagem que emerge de um estudo publicado nas páginas do New England Journal of Medicine.
Câncer de mama, o papel dos genes
Subjacente ao desenvolvimento de umcâncer de mama temvários fatores. Embora alguns sejam editáveis por meio doestilo de vida, outros estão presentes desde o nascimento e não podem ser alterados de forma alguma. Este é o caso de algumas mutações particulares dos genes envolvidos nos mecanismos de Reparo de DNA. Quando presentes, o resultado é a produção de proteínas com capacidade de reparar danos com uma eficiência muito menor do que as produzidas na ausência de mutação. É por isso que, precisamente devido à incapacidade de reparar o DNA, as células acumulam maismutações que pode levar atransformação do tumor.
O risco de câncer de mama aumenta dependendo da mutação
Para os gênios já conhecidos BRCA1 éBRCA2 - saltou ao noticiário graças à história da atriz Angelina Jolie - o estudo publicado recentemente confirmou a existência de outros genes mutantes implicados no desenvolvimento da doença. As análises mostraram que as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 estão associadas a um alto risco para desenvolver a doença. No caso daqueles em PALP2, o risco resultoumoderado. Além disso, para outros genes, o risco aumenta apenas para alguns tipos de câncer: BARD1, RAD51C e RAD51D para aqueles negativos para receptores de estrogênio e triplo negativo; TMJ, CDH1 e CHEK2 em receptores de estrogênio positivos.
Quando fazer o teste
Resultados importantes, aqueles obtidos no estudo, úteis paraorientar a prevenção.A data, para acessar o teste de pesquisa de mutação, critérios específicos como presença do tumor em uma idade jovem, pelo menos três casos na família, câncer de ovário na família é câncer de mama masculino. Na presença dessas características, o geneticista, após um exame minucioso, poderá prescrever qualquer teste. Mesmo que você possa acessar os testes em particular, é sempre aconselhável discuti-los minuciosamente com seu médico e, em seguida, centros de contato que podem fornecer consultoria multidisciplinar com geneticista e psicólogo.
